ファブリー病の症状

どの患者さんにもすべての症状が必ず出るとは限りません。また症状の出方や時期についても個人差があります。

神経の症状

四肢疼痛（ししとうつう）

手足に強く、焼けるような急激な痛みが生じ、数分から数時間持続します。毎日起こることもあり、発熱を伴う場合もあります。
また、持続的は感覚異常（鈍くなる・しびれる・チクチクする）も起こることがあります。
これらの痛みはストレスや気温・体温の変化、疲労などでしばしば引き起こされます。
症状は幼・小児期より出現することが多いです。

聴覚低下

耳の神経が障害をうけ、耳が聞こえにくい、耳鳴りがするなどの症状が現れます。

眼の症状

角膜混濁（かくまくこんだく）

角膜に渦巻き状の混濁が確認されます。症状は幼児期より出現することが多く、一般的に視力には影響がないと言われています。
他に、結膜、網膜の血管病変、水晶体の混濁などが認められます。

皮膚の症状

被角血管腫（ひかくけっかんしゅ）

赤紫色の発疹が胸から膝まで、特にお腹、おしり、陰部などに出現します。
痛みやかゆみはありません。小児期より出現することが多いです。

低・無汗症

発汗機能が障害されるため、皮膚が乾燥し、暑くても汗をかきにくくなります。
また、体温調節ができなくなるため、真夏の炎天下のような環境ではうつ熱（体内に熱がこもること）発作や立ちくらみ、さらには便秘、下痢、吐き気などがみられるようになります。
幼児期より出現することが多いです。

消化器の症状

胃腸障害

食後に腹痛や下痢、吐き気、嘔吐などが現れます。
小児・青年期より出現し、年齢とともに悪化することがあります。

腎臓の症状

腎機能障害

尿中にタンパクが漏れ出てきて、その後腎不全にまで至ることがあります。重篤な臓器障害のひとつです。
思春期・青年期以降に出現することが多いです。

心臓の症状

心機能能障害

心肥大や心筋梗塞、弁膜の異常、不整脈などが現れます。腎不全と同様に重篤な臓器障害のひとつです。
青年期以降に出現することが多いです。

脳の症状

脳血管障害

脳梗塞や脳出血を起こし、記憶障害や運動麻痺をきたす場合があります。
中年期以降に出現することが多いです。

精神の症状

精神障害

病気や症状のストレスなどから、うつ症状やQOL（生活の質）の低下などがみられることがあります。

監修:名古屋セントラル病院ライソゾーム病センター・血液内科
センター長坪井一哉